威九国际

Q1：外显子捕获测序的效率如何？

A1：平均测序深度大于30X时，外显子组覆盖度达到杂交芯片可捕获的不低于90%的目标区域，发现杂交芯片可捕获区域中99%的SNPs(单核苷酸多态性)。 威九国际建议外显子组测序的测序深度为大于50X以上，对于肿瘤或者应用于临床上的研究，威九国际建议高深度测序。

Q2：外显子测序在研究性染色体上的基因和常染色体上有没有区别，性染色体在捕获上有什么难度？

A2：外显子测序技术是通过芯片杂交来富集外显子区域，再通过新一代测序技术对捕获的外显子进行测序。相对于常染色体，性染色体X和Y之间同源性比较高，测序后组装过程中，同源序列定位就比较困难，因此如何区分两种性染色体上的基因则成为研究的难点。

Q3：芯片捕获下来的非外显子区域的序列是否都参与了后期分析?

A3：信息分析对捕获下来的全部有效数据都会做信息分析，重点是外显子区域，也会对测序结果中可信度高的内含子、基因间区、3’UTR和5’UTR区域进行信息分析，即分析SNP的区域包括目标区域以及每个区间的上下游200bp。