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基因组重测序常见问题

Q1:什么是重测序(re-sequencing)?

A1:重测序(re-sequencing)是对基因组序列已知物种的个体进行基因组测序,并在个体或

群体水平进行差异分析的方法。在样品检测合格后,预计2个月完成测序及信息分析。

包括全基因组重测序(whole genome re-sequencing)和目标区域重测序(target region resequencing)。


Q2:重测序都可以检测哪些遗传变异?

A2:重测序目前能够检测到的遗传变异包括SNP(single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性)、Indel(Insertion or deletion,插入或缺失)、 SV(structure variation,结构变异)。


Q3:重测序如何取样?

A3:样品取哪里没有区别,因为测的是DNA,没有组织特异性,但DNA 样品需要满足送样标准。如果在一个环境中取样也可以,但是不能研究基因与环境的互作。


Q4:基于全基因组重测序的群体进化的材料有什么要求?

A4:群体重测序的材料要求能区分成两个或两个以上的亚群,亚群之内的个体有一定的代

表性,群体个数在30个以上。


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