发布于2017.5.5。
近日，bioRxiv刊登了一篇关于更快速更精确检测融合基因的新工具的文章，文章来自哈佛-麻省理工学院Broad Institute的Brian J. Haas和冷泉港实验室（CSHL）的Alex Dobin等人。他们将这一新开发的工具命名为STAR-Fusion。
STAR-Fusion可从RNA-seq数据中快速并精确地检测出融合基因，检测流程分为三步：一是利用STAR软件将测序reads与基因组序列进行比对，筛选出split和discordant reads作为候选的融合基因序列；二是将候选融合基因序列与参考基因序列进行比对，根据overlaps预测出融合基因；三是对预测结果做过滤，去除假阳性结果。示意图如下：
图1 STAR-Fusion分析流程
为了证实STAR-Fusion检测的速度及准确性，研究人员分别使用RSEM模拟的RNA-seq数据、已发表的真实肿瘤细胞RNA-seq数据对STAR-Fusion进行评估。与现有的15种基因融合分析方法相比，STAR-Fusion的分析速度最快，具有更高的准确性和灵敏度，并且假阳性更低。
图2 STAR-Fusion准确性及灵敏度评估（使用RSEM模拟的RNA-seq数据）
图3 STAR-Fusion准确性及灵敏度评估（使用真实肿瘤细胞RNA-seq数据）
图4 STAR-Fusion分析速度评估（使用真实肿瘤细胞RNA-seq数据）
研究人员希望STAR-Fusion能够帮助大家更快速更精确地检测融合基因，尤其在临床应用上能够促进多种癌症新型标志物的发现。STAR-Fusion是用Perl语言编写的开源软件，放在github上，下载链接为http://star-fusion.github.io。
参考文献：
STAR-Fusion: Fast and Accurate Fusion Transcript Detection from RNA-Seq. bioRxiv. 2017. doi: http://dx.doi.org/10.1101 /120295.
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