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         发布于2017.6.23。孟德尔遗传病又称单基因病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。

         对于大多数孟德尔疾病来说，有50-70%的病人不能通过外显子测序接受到遗传诊断，这表明很多疾病是由非编码区的变异形成的。虽然外显子测序原则上可以揭示所有的遗传变异，而数据量大和贫乏的注释让他们面临巨大的挑战。

           研究者们应用转录组测序数据分子诊断论证了10%（48个中有5个）的线粒体疾病，并为其余的线粒体疾病确定了候选基因。

         同时，研究者们在病人的成纤维细胞中找到了一个异常表达基因的中间值、5个异常剪切、6个单等位基因低表达变异并为每一个建立了在疾病发生中所扮演的角色。

         私密的外显子常常来自于神秘的拼接位点并为变异次序提供重要线索。其中一个案例是复合体 I 组装因子TIMMDC1 建立了一个新型的疾病关联基因。

         本研究应用了外显子测序和转录组测序技术，其研究成果增加了非外显子变异的诊断方式，并提供了病理相关的固有功能缺失变异的案例。