芯片基因分型主要包括Illumina SNP芯片分型平台（如Infinium®技术和GoldenGate®技术）和Affymetrix基因分型平台（Affymetrix GeneTitan®技术），这两大平台是目前应用最为广泛的基因分型平台，适用于大样本不同标记密度的快速基因分型。
高密度芯片分型技术可以在很短的时间周期内对大量的SNP进行基因分型，同时使用Next-Generation GWAS 的策略，结合新一代测序技术，能够在常见的SNP之外发现大量的罕见突变以及数据库中没有的突变位点，从而更有效地发现疾病相关的变异位点。
全基因组分型芯片能够在全基因组水平扫描基因组中的SNP及结构变异，并提供细胞遗传学解决方案。定制芯片能够完全根据研究需要挑选变异位点，定制探针完成这些位点的基因分型。
SNP 位点聚类
经典案例
鸡600K芯片基因分型 BMC Genomics.2013.
Development of a high density 600K SNP genotyping array for chicken. BMC Genomics. 2013, doi: 10.1186/1471-2164- 14-59.
本文通过对243只鸡进行重测序发现SNP后，从180万个标记中精选580961个高度多态性遗传变异制成Affymetrix Axiom 600K SNP芯片。选用308只不同品系的鸡验证600K SNP芯片，PCA结果与鸡的起源结果一致。
图1 SNP检测流程
图2 共有基因Venn图
推荐文献
[1] Genome-wide association study identifies eight new risk loci for polycystic ovary syndrome. Nat Genet. 2012, doi: 10.1038/ng.2384.
送样建议
总量：≥ 500 ng DNA； 浓度：≥ 50 ng/μL； 纯度：OD260/280= 1.8-2.0，270nm无明显吸收峰。
项目周期
在样品数≤ 1000的情况下运转周期约为50个工作日（不包括高级信息分析，且具体时间需根据芯片种类确定）。
芯片类型
Illumina人基因分型
芯片名称 | Samples per Beadchip | 位点数 | MAF范围 |
HumanOmni5 | 4 | ~ 4.5M | > 1% |
HumanOmni2.5 | 8 | ~ 2.5M | > 2.5% |
HumanOmniZhonghua | 8 | > 900k | — |
HumanOmniExpress | 12 | > 700k | > 5% |
HumanCytoSNP-12 | 12 | 300k | > 5% |
iSelect | 4 or 12 or 24 | 3K – 1M | — |
GoldenGate | 32 | 96 - 3,072 | — |
Illumina动植物基因分型
芯片名称 | Samples per Beadchip | 位点数 | 应用技术 |
CanineSNP20 | 12 | 20k | Infinium |
EquineSNP50 | 12 | 50k | Infinium |
PorcineSNP60 | 12 | 60k | Infinium |
OvineSNP50 | 12 | 50k | Infinium |
MaizeSNP50 | 24 | 50k | Infinium |
BovineSNP50 | 24 | 50k | Infinium |
CanineHD | 12 | 170k | Infinium |
BovineHD | 8 | 777k | Infinium |
Affymetrix基因分型
Axiom®芯片 |
芯片类型 | 物种名称 | 芯片名称 | 位点数 |
目录芯片 | 生物样本 | Axiom®Biobank Genotyping Array | 675k |
欧洲人 | Axiom® Genome-Wide CEU 1 Array | 587k |
Axiom® Genome-Wide EUR 1 Array | 674k |
非洲人 | Axiom® Genome-Wide PanAFR Array | 2.21M |
Axiom® Genome-Wide AFR 1 Array | 893k |
印第安人、欧洲人、非洲人 | Axiom® Genome-Wide LAT 1 Array | 817k |
东亚人 | Axiom® Genome-Wide ASI 1 Array | 600k |
Axiom® Genome-Wide EAS 1 Array | 712k |
中国人 | Axiom® Genome-Wide CHB 1 & CHB 2 Array | 1.28M |
牛 | Axiom®Genome-Wide BOS1 Bovine Array | 648k |
水牛 | Axiom® Buffalo Genotyping Array | 90k |
鸡 | Axiom®Genome-Wide Chicken Genotyping Array | 580k |
草莓 | Axiom®Genome-Wide Strawberry Genotyping Array | 90k |
定制芯片 | Axiom®定制化芯片 | 1.5k-2.6M |
FAQ
芯片基因分型常见问题
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