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图1 RNA-Seq Quantification分析流程图

经典案例
1、人类精神疾病iPS细胞中的突触异常调控 Nature. 2014.
Synaptic dysregulation in a human iPS cell model of mental disorders. Nature. 2014, doi:10.1038/nature13716.

本文对来自一个家庭的4个成员（父亲及女儿1患有精神疾病，母亲及女儿2正常）及1个阴性对照细胞建立iPS细胞系， 并进行RNA-Seq定量分析。结果发现正常样品和疾病样品存在大量的差异表达基因（图2-a），GO富集分析结果说明最显著差异的基因与突触传导、神经系统发育和树突棘功能相关（图2-a）。89个差异基因与4种精神疾病（精神分裂、躁郁症、抑郁症、精神病）相关。

图1 基因表达聚类热图

图2  a 基因表达差异及GO功能富集    b 蛋白互作网络图     c 与精神疾病相关的89个基因

推荐文献

[1] Gene-expression analysis of hair cell regeneration in the zebrafish lateral line. PNAS. 2014, doi: 10.1073/ pnas.1402898111.

[2] Exploring Differentially Expressed Genes in the Ovaries of Uniparous and Multiparous Goats using the RNA-Seq (Quantification) method. Gene. 2014, doi: 10.1016/j.gene.2014.08.008.

[3] Zebrafish pituitary gene expression before and after sexual maturation. J Endocrinology. 2014, doi: 10.1530/JOE-13- 0488.

[4] The regulatory network of cluster-root function and development in phosphate-deficient white lupin(Lupinus albus) identified by transcriptome sequencing. Physiologia Plantarum. 2014, doi: 10.1111/ppl.12187.