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图1  17-mer深度频数分布图

图2  相关物种的基因组GC含量分布

图3  多个物种的蛋白家族的同源性图 (A) 大多数的基因是同源直系基因 (B) 同源直系基因家族的示意图

经典案例

1. 利用第三代测序技术研究亚洲人基因组  Nature Communication. 2016.

Long-read sequencing and de novo assembly of a Chinese genome. Nature Communications. 2016, doi: 10.1038/ncomms12065.

本文利用PacBio三代测序技术分析得到了第一个参考序列级别的亚洲人基因组图谱，组装得到2.93G基因组，Contig N50为8.3Mb，Scaffold N50为22Mb。与目前已发布的de novo个人基因组相比较，利用三代测序技术得到的Contig N50有将近10倍的提高。并且比较Illumina和PacBio测序数据的覆盖率发现，在低GC和高GC区域，Illumina数据的覆盖度急剧降低，但PacBio数据受到的影响非常小，因此在许多Illumina数据覆盖不到（覆盖率小于5）的地方，PacBio数据都能覆盖到，保证了基因组组装在难点区域的准确性。该成果对于中国人群基因组学研究、遗传疾病研究、精准医疗应用等领域具有重要科学及临床价值。

图1 PacBio组装与已发表人类基因组参考序列的比较

图2 Illumina和PacBio数据在GC含量异常区域中测序覆盖率比较

2. 牦牛基因组   Nature Genetics. 2012.

The yak genome and adaptation to life at high altitude. Nature Genetics.2012, doi: 10.1038/ng.2343.

本文利用Illumina HiSeq 2000平台对雌性已驯化牦牛进行全基因组de novo测序，组装获得牦牛的基因组图谱，并进行了初步分析，从中揭示了关于高海拔动物的相关遗传适应性。发现牦牛3个与高海拔低氧环境相适应的基因发生了适应性进化；以及另有5个有助于牦牛从高原稀少的食物中充分获取能量的基因发生了适应性进化；还发现了一些与嗅觉、防御和免疫相关的基因也发生了重要选择性变异。这些新发现对高海拔地区动物的遗传适应性做出了很好的阐释。这项研究不仅揭示了高海拔地区动物重要生理性状背后的遗传特征，也将有助于进一步揭示人类所出现的各种高原不适症，促进对缺氧相关疾病的认识、预防和治疗。

图1  牦牛、牛、狗和人基因组的共有和独有基因家族

图2  a 牦牛及其他几种哺乳动物直系同源基因家族的扩张和收缩；b 牦牛及其他几种哺乳动物Hig域的进化树

推荐文献

[1] Single-Molecule Real-Time Sequencing Combined with Optical Mapping Yields Completely Finished Fungal Genome. MBio. 2015, doi: 10.1128/mBio.00936-15.

[2] The sequence and de novo assembly of the giant panda genome. Nature. 2010, doi: 10.1038/ nature08696.

[3] The yak genome and adaptation to life at high altitude. Nature Genetics.2012, doi: 10.1038/ ng.2343.