全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。全基因组重测序的个体，通过序列比对，可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，StructureVariation）位点，通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，可以获得同一物种不同个体之间的遗传变异图谱
图1全基因组SNP突变类型统计
图2样品变异信息的注释信息
图3 各变异在基因组上的分布
经典案例
31个野生与栽培大豆全基因组基因多样性与选择分析 Nature genetics, 2010.
Resequencing of 31 wild and cultivated soybean genomes identifies patterns of genetic diversityand selection.
本文利用新一代测序技术对17株野生大豆和14株栽培大豆进行了全基因组重测序，总共发现了630多万个SNP，从两种大豆中共鉴定出了18多万个获得和缺失变异（PAVs），挖掘到了在栽培大豆中的获得及丢失的基因。
图1 野生型与栽培型大豆的系统发育关系、群体结构和LD分析。
（a）用SNP数据分析的NJ系统发育树。（b）栽培型（红色）与野生型（蓝色）主成分分析。（c）大豆群体结构的贝叶斯聚类（K=5）。（d）栽培型（红色）与野生型（蓝色）多态性位点之间由等位基因频率（r2）决定遗传距离的LD衰减图。
推荐文献
[1] Zhao S, Zheng P, Dong S, et al. Whole-genome sequencing of giant pandas provides insightsinto demographic history and local adaptation. Nat Genet. 2012, 45(1):67-71.
[2] Xu X, Liu X, Ge S, et al. Resequencing 50 accessions of cultivated and wild rice yields markersfor identifying agronomically important genes.Nat Biotechnol. 2011, 30 (1):105-11
测序策略
产品类型 | 建库类型 | 测序策略 | 建议数据量（Clean data） | 周期 |
基因组重测序 | 常规文库 | Illumina Hiseq，PE151 | 个体重测序建议测序深度为10X~30X；群体重测序建议测序深度为3X~10X | 60工作日 |
送样建议
样品类型 | 总量 | 浓度 | 其他要求 |
DNA样品 | m≥3μg | c≥20ng/μL | 条带单一/主带明显可辨 |
新鲜动物组织干重 | ≥0.3g | / | / |
新鲜植物组织干重 | ≥0.5g | / | / |
新鲜培养细胞数（个） | ≥5×106 | / | / |
全血（哺乳动物） | ≥1ml | / | / |
全血（非哺乳动物） | ≥0.5ml | / | / |
菌体（干重） | ≥0.8g | / | / |
菌液（对数生长期） | ≥3ml | / | / |
FAQ
基因组重测序常见问题
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